A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética que provoca fraqueza muscular progressiva. Ela afeta principalmente meninos e costuma apresentar os primeiros sinais ainda na infância.
Embora seja uma doença neuromuscular, muitas vezes os primeiros sinais chegam ao consultório do ortopedista pediátrico, especialmente quando os pais percebem alterações na marcha, quedas frequentes ou dificuldade para acompanhar outras crianças nas atividades físicas.
O que causa a Distrofia Muscular de Duchenne?
A DMD é causada por alterações no gene responsável pela produção da distrofina, uma proteína importante para a manutenção e proteção das fibras musculares.
Quando a distrofina está ausente ou em quantidade muito reduzida, as fibras musculares sofrem lesões progressivas, levando à perda gradual de força.
A doença apresenta herança ligada ao cromossomo X e, por isso, acomete predominantemente meninos.
Quais são os primeiros sinais da doença?
Os primeiros sintomas costumam aparecer nos primeiros anos de vida. Alguns sinais que podem chamar a atenção dos pais são:
- dificuldade para correr ou pular;
- quedas frequentes;
- dificuldade para subir escadas;
- dificuldade para levantar-se do chão;
- marcha diferente do habitual;
- dificuldade para acompanhar outras crianças nas atividades físicas;
- aumento aparente das panturrilhas;
- atraso ou perda de habilidades motoras.
Um sinal bastante característico é a manobra de Gowers.
A criança apresenta dificuldade para levantar-se do chão e utiliza as próprias mãos para “escalar” pelas pernas até conseguir ficar em pé. Isso acontece principalmente pela fraqueza dos músculos da cintura pélvica.
Por que o diagnóstico precoce é importante?
A DMD é uma doença progressiva. Por isso, reconhecer os sinais precocemente permite que a criança seja encaminhada para uma equipe especializada e tenha acesso mais rápido às estratégias de tratamento e acompanhamento.
A avaliação geralmente envolve diferentes profissionais, como neurologista infantil, ortopedista pediátrico, fisioterapeuta, cardiologista, pneumologista e geneticista.
Entre os exames utilizados na investigação estão a dosagem de CK (creatinoquinase), testes genéticos e, em situações específicas, outros exames complementares.
Uma elevação importante da CK em uma criança com fraqueza muscular deve chamar a atenção para a possibilidade de uma doença muscular.
Qual é o papel do ortopedista pediátrico?
O acompanhamento ortopédico é importante porque a fraqueza muscular progressiva pode levar ao desenvolvimento de contraturas e deformidades.
Podem ocorrer alterações principalmente nos tornozelos, joelhos, quadris e coluna.
O equino do tornozelo, por exemplo, é uma alteração frequente e pode interferir na marcha.
O objetivo do tratamento ortopédico não é simplesmente corrigir uma deformidade, mas preservar a mobilidade, a função e a independência da criança pelo maior tempo possível.
Por isso, alongamentos, fisioterapia, órteses e acompanhamento periódico podem fazer parte do tratamento.
A coluna também pode ser afetada?
Sim.
Com a progressão da fraqueza muscular, algumas crianças podem desenvolver escoliose, principalmente após a perda da capacidade de caminhar.
O acompanhamento da coluna é importante porque deformidades mais avançadas podem comprometer a postura, a função e a capacidade respiratória.
A Distrofia Muscular de Duchenne tem tratamento?
Atualmente, não existe uma cura definitiva para a DMD, mas houve avanços importantes no tratamento e no acompanhamento da doença.
Os corticosteroides continuam sendo uma das principais estratégias terapêuticas e podem ajudar a preservar a força muscular e prolongar a capacidade de caminhar.
Além disso, existem terapias específicas para determinados tipos de alterações genéticas, e novas opções de tratamento continuam sendo desenvolvidas.
O acompanhamento também precisa incluir a avaliação das funções cardíaca e respiratória, que são aspectos importantes da evolução da doença.
Quando procurar avaliação médica?
Uma criança que apresenta quedas frequentes, dificuldade para correr, subir escadas, levantar-se do chão ou acompanhar os colegas nas atividades físicas merece uma avaliação médica.
Esses sinais não significam necessariamente que a criança tenha DMD. Existem diversas outras condições que podem causar alterações motoras. No entanto, quando esses sinais são persistentes ou progressivos, é importante investigar.
O diagnóstico precoce permite iniciar o acompanhamento adequado e planejar estratégias para preservar a função e a qualidade de vida da criança.
A Distrofia Muscular de Duchenne exige acompanhamento ao longo da vida, mas os avanços no diagnóstico, tratamento e cuidados multidisciplinares têm melhorado significativamente a evolução dos pacientes.